Page 8 - จดหมายข่าว วช 135

งานวิจัย : การแพทย

“ทําอย‹างไรคนไทยจะไม‹ใหลตาย”

ศาสตราจารย นายแพทยยง ภูวรวรรณ ดร.วิภารัตน ดีออง ศาสตราจารย นายแพทยกุลวี เนตรมณี
ที่ปรึกษา ผูอํานวยการสํานักงานการวิจัยแหงชาติ หัวหนาโครงการวิจัย

สํานักงานการวิจัยแหงชาติ (วช.) กระทรวงการอุดมศึกษา ก็ดูวาปกติดี แตพบวาเสียชีวิตในตอนเชารุงของอีกวัน ซึ่งเปนภาวะ
วิทยาศาสตร วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สนับสนุนทุนวิจัยโครงการ เรื่อง เสียชีวิตกะทันหันโดยไมมีสัญญาณเตือนมากอน นอกจากเกิดจาก
“ทําอยางไรคนไทยจะไมใหลตาย: การคนหาสาเหตุทางพันธุกรรมและ ภาวะหัวใจเตนผิดจังหวะ ซึ่งนอกจากสาเหตุดังที่กลาวมาแลว ยังพบวา
การรักษาโรคใหลตาย” ใหŒแก‹ ศาสตราจารย นายแพทยกุลวี เนตรมณี และคณะ การใหลตายขณะที่นอนหลับพักผอน อาจพบไดในขณะตื่นหรือใชชีวิต
แห‹ง คณะแพทยศาสตร จุฬาลงกรณมหาวิทยาลัย โดยมี ศาสตราจารย ประจําวัน โดยจะมีอาการใจสั่นชวงสั้น ๆ หรืออาการวูบเปนลมหมดสติ
นายแพทยยง ภู‹วรวรรณ เปšนที่ปรึกษา เพื่อศึกษาหาสาเหตุทางพันธุกรรม หลับแลวไมตื่น ผูเสียชีวิตจากโรคใหลตายสวนใหญพบไดในทุกภาค
และการรักษาโรคใหลตายภัยเงียบที่ทําใหŒคนนอนหลับเสียชีวิต ของประเทศไทย โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือ แตก็พบไดบางใน
“โรคใหลตาย” เปนโรคที่เปนภัยเงียบ เปนสาเหตุหนึ่งที่ ผูหญิง เด็ก และผูสูงอายุ โดยประวัติของบุคคลในครอบครัวทําใหบงชี้
สามารถเกิดขึ้นไดกับทุกเพศทุกวัยในสังคมไทย และยังคงมีผูเสียชีวิต ไดวาพันธุกรรมเปนสาเหตุหลักที่สําคัญอยางหนึ่งของการเกิดโรคใหลตาย
จากโรคใหลตายอยางตอเนื่อง จากที่กลาวมา วช. ไดตระหนักถึงความ ทีมนักวิจัยไดทําการคนควาและศึกษา “ทําอยางไรคนไทยจะ
สําคัญของการแพทยที่จะไดชวยแกไขปญหาและหาสาเหตุของการเกิด ไมใหลตาย” ซึ่งคนพบวา ปจจัยที่ทําใหเกิด “โรคใหลตาย (Brugada
โรคใหลตาย จึงไดสนับสนุนทุนวิจัยแก คณะแพทยศาสตร จุฬาลงกรณ syndrome)” จากพันธุกรรมของโรคใหลตายในผูปวย 239 คน และ
มหาวิทยาลัย ดําเนินโครงการโดย ศาสตราจารย นายแพทยกุลวี เนตรมณี กลุมควบคุมจํานวน 478 คน โดยวิธีถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย
และคณะ เพื่อการศึกษาหาสาเหตุทางพันธุกรรมและการรักษาโรคใหลตาย ทั้งหมด (Whole genome sequencing) พบวา จํานวนประมาณ 15%
โดยการนําองคความรูตาง ๆ มาตอยอดเพื่อใชเปนแนวทางในการ มีความเกี่ยวของกับการกลายพันธุในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง
รักษาโรคใหลตาย และเพื่อประโยชนในวงการทางการแพทย และ กลายพันธุชนิด p.R965C ดังนั้น จึงมีปจจัยอื่น ๆ ที่เขามารวมทําให
เพื่อประโยชนตอสังคมสวนรวมของประเทศชาติตอไป เกิดโรคดังกลาว ซึ่งพบวาผูปวยสวนใหญที่เปนโรคนี้สาเหตุเกิดจากการ
ศาสตราจารย นายแพทยกุลวี เนตรมณี หัวหนาโครงการวิจัย เกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีความซับซอนโรคแบบพหุยีน (Polygenic)
ไดกลาวถึงผลการศึกษา “โรคใหลตาย” พบวา มีสาเหตุที่สําคัญคือ ซึ่งการคนพบนี้สามารถนํามาพัฒนาในการศึกษาวิจัยเพื่อลดความเสี่ยง
ความผิดปกติจากการเตนของหัวใจ จนทําใหไมสามารถสูบฉีดเลือด จากการเกิดโรคดังกลาวนี้ได
ไปเลี้ยงอวัยวะสวนตาง ๆ ได โดยเฉพาะในสวนของสมอง ซึ่งเมื่อสมอง ทั้งนี้ จากการคนพบตัวการของการเกิดโรคใหลตาย จากการ
ขาดออกซิเจนอาจแสดงอาการชักเกร็ง หายใจมีเสียงครืดคราดผิดปกติ ถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษยนั้น ซึ่งองคความรูที่ไดรับจากการ
คลายคนนอนละเมอ เรียกไมรูตัว ความผิดปกติมักพบขณะนอนหลับสนิท ศึกษาวิจัยพบวา มียีนที่เกี่ยวของ ไดแก SCN5A, SCN10A และ HEY2
และอาจเกิดในผูชายที่มีสุขภาพแข็งแรง ที่มีอาการกอนเขานอน
และอาจเกิดในผูชายที่มีสุขภาพแข็งแรง ที่มีอาการกอนเขานอน โดยการคนพบสาเหตุของการเกิดโรคสามารถนํามาสูการตอยอดที่จะมี
สวนสําคัญตอกระบวนการทางการแพทยของไทย “โรคใหลตาย (Brugada
syndrome)” สามารถรักษาได ถาไดรับการวินิจฉัยที่ถูกตอง โดยผูปวย
เสี่ยงสูงจะไดรับการใสเครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (Implantable
cardioverter-defibrillator) ผลการรักษาโรคดังกลาวนี้ ดวยการจี้
ทําลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจดวยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับ
การรักษามาตรฐานในปจจุบัน ซึ่งผลการรักษายังไดรับการติดตาม
อยูในขณะนี้จะเปนการนําไปสูแนวทางการรักษาโรคไดในอนาคต
โดยการพัฒนาเพื่อใหเกิดประโยชนสูงสุดจากการศึกษารหัสพันธุกรรม
ของมนุษยนั้นจะนําไปสูแนวทางของการรักษาโรคใหลตายที่อาจ
เกิดขึ้นไดกับทุกคนและทุกกลุมวัยในสังคมและเพื่อประโยชนทาง
การแพทยตอไป
สํานักงานการวิจัยแหงชาติ (วช.)
8 National Research Council of Thailand (NRCT)